自费 5600 元、医生私下联系、一个陌生的销售代表——这样的 " 开场 " 让李园对母亲的基因检测产生了一丝疑虑。
2026 年初，李园的母亲在苏州某医院被确诊为胃肠道间质瘤。术前，医生曾告知她：术后必须做基因检测，确定突变类型才能对症下药。" 医院没有设备，只能送第三方机构，不能走医保，全部自费。" 医生说。
术后，李园找到医生沟通检测事宜。医生让她在办公室等着，当场打了个电话。不到十分钟，一名销售代表就推门而入。" 各种表格早已备好，流程异常熟练，上来就让我选套餐、签字确认。" 李园感觉，这人就在医院附近办公，跟医生很熟。
套餐分三档：第一档 5600 元，只查针对这个病最精准的几个基因；第二档 9000 多元，测的基因更多；再加钱还能做遗传学检测。她试着讲价，对方拒绝得很干脆：" 没有权限，一口价 "。
后来她在网上搜到，同样的检测项目，其他地方有人只花了 3000 多元。" 这家机构应该是医院长期合作的，没有第二家可选。" 来不及多考虑，李园只能在对方递来的套餐单上签字。
缴费过程也透着一点 " 古怪 "：不是常规的医生后台开单、患者自助机缴费，而是让她去人工窗口口述 " 我要做这个检测 "，窗口打出一张缴费单，再拿单子去机器上付钱。钱最终走的是医院账户，但医生没有给她任何纸质医嘱或开单记录。
样本倒是不用李园操心，" 医院已经切好分好了，直接拿走 "。一周后，医生拿到报告，扫了一眼说：" 你妈妈突变的类型是最常见的，也是对靶向药最敏感的，不用太担心。" 然后直接开了伊马替尼（格列卫），告诉她按标准剂量吃。那份花了 5600 元、几十页厚的报告，她只能自己回家慢慢琢磨。
李园所感受到的这些 " 蹊跷 "，家住湖南的刘娟也经历过。几年前妈妈被确诊为结肠癌后，医生同样建议做基因检测，以判断对化疗药物是否敏感。" 医生给了我们一个第三方机构的电话，让我们自行联系，同样没有任何医嘱。" 不过不同的是，刘娟妈妈 3000 多元的检测费是以现金的形式直接交给了医生。
如今，癌症治疗越来越讲求 " 精准 "，对很多患者来说，用靶向药之前，先做基因检测已成 " 常规操作 "。然而，这条必经之路却常常让患者走得一头雾水——医生点名第三方、价格不透明、报告没人解释，甚至还有伪造、篡改结果。
面对不规范的基因检测，患者付出的，远不止是金钱。
" 刚需 " 下的野蛮生长
" 就像一把钥匙开一把锁，知道是什么锁，才能去找合适的钥匙。" 中国药科大学生物医学工程与诊断药学系教授程明攀这样描述肿瘤基因检测的意义。
据程明攀解释，对于已经确诊癌症的患者，基因检测是为了确认癌症是由哪种基因突变引起的，医生再据此寻找对应的靶向药。" 不同突变类型适用的靶向药不同。对应靶向药能精准打击癌细胞，比盲目用药效果更好。"
然而，与药品不同，肿瘤基因检测作为一种医疗服务，定价并不规范。
据中国药科大学国际医药商学院药事法规教研室主任柳鹏程介绍，目前大部分基因检测长期实行市场自主定价，并未被纳入医保报销，需要患者自费购买。" 同类甚至同一款基因检测，不同地区、不同机构报价差一倍以上，患者没有议价能力。"
肿瘤基因检测产品种类繁多，目前临床最常用的两种技术是 PCR（荧光定量分析）和 NGS（高通量测序）检测。两者在准确率上差异不大，检测范围有所区别。
简单来说，PCR 是 " 狙击枪 "，一次只能检测单个或两三个基因位点，价格从几百到千元不等；NGS 则是 " 雷达 "，一次能扫描上百个基因，获得更多的基因突变信息，价格也水涨船高，动辄数千甚至数万元。
2024 年，家住河南的陈女士因肺癌复发需要多次基因检测调整用药，她发现 " 同样一款肺癌 NGS 大 Panel（套餐）产品，在郑州某医院报价 9800 元，在济南却标到 1.7 万元。" 柳鹏程表示，基因检测的定价混乱与其商业模式有很大关系。
目前，肿瘤基因检测主要有院内和院外两种模式。前者即企业卖仪器和试剂给医院，样本在院内检测，纳入医院收费目录，患者付钱给医院；院外模式便是医院统一将样本外送到第三方机构，或者医生引荐患者到第三方机构，患者直接付钱给检测公司。
据山东省某地级市三甲医院呼吸与危重症医学科主治医师张欣观察，由于目前多数医院不具备院内检测能力，全国 95% 以上的公立医院选择将样本外送，这成为检测企业重要的业务来源。
乱象也多因此而生。从事医药工作的王杰曾参与过基因检测创业，他介绍，现在国内基因检测公司有大大小小近千家，" 但仪器和技术大同小异，没有太大的独特优势，医院和哪家合作都一样。" 最终演变成 " 谁给的分成多，谁就能占有更大的市场。"
在此模式下，利润大量流向中间环节——经销商、医生、科室、医院层层分成。据王杰透露，一款标价 1 万的基因检测套餐，流通环节获利至少 6000 元，其成本不到 4000 元。
某销售人员对《锋面》记者表示：" 极少数医生确实存在‘看碟下菜’——遇上家庭条件好的，就推荐做大 Panel 的 NGS，能拿到更多返点；经济困难的只做小 Panel，其实也够用了。"
2025 年，上海市场监管部门披露了一起典型案件：检测公司至本医学与某肿瘤医院医生约定，每推荐一名患者给予 200 元好处费，医生累计收到回扣 11.62 万元，公司获得订单 309 笔，违法所得 229.2 万元，最终被罚没 329.2 万元。
价格混乱之外，更恶劣的是假报告。" 检测过程不透明，能造假的地方太多了。样本有没有真的上机检测、结果有没有被篡改，患者和医生根本不知道。" 王杰坦言。
2024 年，最高人民法院、最高人民检察院发布典型案例披露，2020 年 8 月至 2021 年 2 月，某公司医药代表将患者基因检测结果由阴性改为阳性，使患者通过医保报销开药，骗取医保资金 8 万余元。该医药代表每销售一盒肺癌药，可提成 200 元至 300 元。
灰色地带
北京尚勤律师事务所王雪医疗律师团队从事医疗纠纷处理近 20 年，据该团队介绍，国内肿瘤基因检测的 " 井喷 "，与药监改革和创新药崛起密切相关。
2020 年国家卫健委发布的《抗肿瘤药物临床应用管理办法》中规定，" 医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。原则上，在病理确诊结果出具前，医师不得开具抗肿瘤药物进行治疗。"
这一规定迅速被相关方解读为 " 无病理不治疗，无靶点不用药 " 的硬性要求。随着靶向药的不断迭代和患者逐渐耐药，许多人还需要反复检测以调整用药方案，市场需求持续扩大。
事实上，当时与之相关的诊疗规范、临床指南并不多，直到 2025 年国家卫健委发布《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》，靶向药物使用前的基因检测才有了更加明确的规定。
" 临床中，什么情况下需要做基因检测、覆盖哪些靶点、报告如何解读等，仍缺乏统一评判尺度，甚至需要依据医生经验。这给临床医生申请基因检测留下了较大的自由裁量空间，为渠道寻租提供了机会。" 四川大学华西药学院临床药学与药事管理学系主任胡明说道。
而基因检测特殊的商业模式，让监管变得 " 难以下手 "。
" 跟医美行业一样，肿瘤基因检测既属于医疗领域，却又属于市场行为。" 王雪团队表示，基因检测机构在卫健委获取执业许可，同时在市场监管局获得营业许可。看似双部门监管，实则各管一段，留下了灰色地带。
首先，外送检测有一个法律上的 " 硬伤 "：通常不下医嘱。作为临床医生，张欣解释：" 因为是自费的院外检测，所以开不了医嘱，但医院会要求签知情同意书，在病程中记录。" 不过，李园和刘娟检测前都未收到任何纸质文件。
王雪团队提醒，一旦发生医疗纠纷，没有医嘱就意味着无法证明检测是医疗必需。" 医生口头告诉你做，却不写在医嘱里，钱也没给医院。这使得患者在维权时极易陷入被动。"
价格监管同样困难。胡明指出，基因检测目前游离于药品、耗材、医疗服务招标采购体系和价格监管体系之外，理论上具有自主定价的空间；且大部分医保不报销，缺乏政策抓手。
" 药品可以做‘ A 药比 B 药好多少，价格就高多少’的增量成本效果分析，但基因检测没有好坏之分，只能按成本定价。" 柳鹏程说道。而其成本核算又十分复杂——设备有没有医疗器械注册证、检测通量能否跑满、耗材是国产还是进口，各家差异巨大，最终就是 " 随行就市，各显神通 "。
技术层面的特殊性进一步加剧了监管难度。据程明攀介绍，NGS 检测的最大特性是基因不固定。随着肿瘤研究的更新，企业可以灵活加入或减少基因位点，验证周期短、升级快。这恰恰与医疗器械注册审批所需的 " 固定、稳定、长期验证 " 要求存在矛盾。拿不到证，就无法以正规渠道销售，只能走 LDT（实验室自制试剂）模式，进一步游离于正规监管体系之外。
而即便是已经出具的报告，也常常 " 各说各话 "。不同检测公司对突变丰度、比例、频率的划分标准和解读方法各不相同，令临床医生困惑。程明攀坦言，每家公司上市前做了大量临床试验，有自己的判断体系。一份报告能否被正确解读、能否真正指导用药，至今缺乏统一的技术标尺。
集采探索之后？
基因检测服务的支付与监管，正在成为医疗规范的新焦点。
2025 年 8 月，江苏省医保局率先启动全国肿瘤基因检测服务带量采购专项试点，PCR 单个位点最高有效报价 280 元，NGS 单个基因 800 元，中选后检测被纳入医疗服务价格项目和医保乙类支付。
此前全基因检测市场价约 15000 元，集采后超过 10 个基因的套餐最高限价仅 7500 元，降价幅度近 50%。胡明认为，江苏探索的阶梯定价、医院与第三方双轨并行等做法值得其他省市参考，但要形成全国性政策框架，仍有瓶颈。
首先是医保基金的承受能力。胡明指出，纳入医保不只是报销费用的问题，还可能激发出更多合理或不合理的检测需求，各地家底不同，必须慎重。
其次，基因检测的技术方法、试剂、设备种类繁多，标本管理、测序深度、数据质量、报告解读的水平参差不齐，缺乏统一的技术规范和质量标准，导致卫生技术评估和经济性评价难以开展，定价缺乏依据，指标和方法都得从头摸索。
目前，各地正出台样本外送管理规范，强调 " 能院内不外出 "。胡明和柳鹏程均认为，一刀切的院内检测不现实。他们建议，地方根据医院业务类型、流量和资质设门槛，鼓励有条件的大型三甲医院和肿瘤专科医院先行设置；对于外送检测，要明确项目清单、严控第三方机构准入、把价格因素纳入招标考量。
王雪律师团队则建议，以省为单位设立省级基因检测中心，挂在有条件的大型三甲医院检验科内，按公立医疗机构管理，接受全省样本外送，检验报告全省有效。
不过柳鹏程认为，应该尊重市场发展规律，解题的关键不是消灭第三方机构和渠道费用，" 而是让它透明化，让钱进医院公账而不是私人腰包。" 他赞同做集采，但建议逐渐推行带量采购。" 不带量，企业中标后依然需要去公关医院、医生，回扣、分成问题依然存在。"
而卫健委则需负责监管质量与合规。" 日常监管、飞行检查，和监管药厂一样。" 柳鹏程建议推行电子化监管，样本从接收到检测，哪台设备、什么时候进去，全流程自动记录、存储后不可篡改，事后可追溯、可复核。
" 一句话：集采管定价和渠道，监管部门负责质量和合规。" 柳鹏程总结道。
（应受访者要求，李园、刘娟、王杰、张欣为化名；图片来源：视觉中国 图文无关）
" 泡药杨梅 " 事件：反思应 " 触到灵魂处 "，惩罚要 " 疼到骨子里 "
监 制丨李绍飞
编 辑丨 应凰 杨瑞
审 校丨孟夏
来 源丨央视网
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