（来源：华大基因医学）

FDA 正式批准全球首个 MRD 伴随诊断

2026 年 5 月 16 日，美国食品药品监督管理局 ( FDA ) 正式批准 Natera 公司的 MRD ( Molecular Residual Disease: 分子残留病灶 ) 检测产品 Signatera ™作为伴随诊断方法，用于指导肌层浸润性膀胱癌 ( MIBC ) 患者术后进行阿替利珠单抗辅助治疗。

此次 FDA 批准不仅确立了 " 基于 MRD 状态指导术后辅助治疗决策 ( Treatment on MRD, TOMR ) " 的临床可行性，同时也意味着基于患者个体定制化的 MRD 检测技术得到了美国 FDA 的官方监管背书，正式具备了临床伴随诊断应用资质。

该批准基于大型前瞻性、国际多中心、随机对照 III 期临床研究 IMvigor011 的核心数据 ：

术后 MRD 阳性患者获益

该研究证实，术后外周血 ctDNA-MRD 呈阳性的患者，接受阿替利珠单抗 ( Atezolizumab ) 辅助治疗后，其无疾病生存期 ( DFS ) 和总生存期 ( OS ) 较对照组获得具有统计学显著意义的改善。

术后 MRD 阴性患者可考虑降级治疗

术后 ctDNA-MRD 呈阴性的患者，在不接受辅助治疗的情况下，2 年总生存率 ( OS ) 达 97%。这提示对于 MRD 阴性群体，临床可在确保预后的前提下，考虑实施治疗降级，以避免过度治疗及相关的药物毒副反应。

Signatera ™：全球广泛认可的产品积淀

值得一提的是，此前 Signatera ™产品已获欧盟 CE 认证，并先后 3 次获得 FDA 的突破性医疗器械认定 ( BDD ) 和美国 Medicare 的 6 项邦医保覆盖，包括：

① II-IV 期结直肠癌及寡转移患者术后全程监测；

② II-IV 期乳腺癌新辅助疗效监测，IIb 期及以上分期乳腺癌术后全程监测；

③肌层浸润性膀胱癌术后全程监测；

④ I-III 期非小细胞肺癌 ( NSCLC ) 复发监测；

⑤ II-IV 期卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌术后全程监测；

⑥泛癌免疫检查点抑制剂 ( ICI ) 疗效监测。

目前，该产品在数十个癌种上开展的相关临床研究成果已累计发表学术文章超 100 篇，充分印证了其坚实的循证医学基础与广泛的临床应用价值。

Signatera ™产品获得的美国 Medicare 医保覆盖范围

华见微 ® 实现技术落地与高性能表现

华大基因早在 2019 年便与 Natera 公司达成合作，独家将 Signatera ™技术引入中国。经双方研发团队联合攻关，实现了 Signatera ™产品在华大智造测序平台 MGIseq 上的全流程适配，并建立起了标准化、规范化的检测服务体系。2021 年 6 月，华大基因正式面向市场推出华见微Ⓡ肿瘤定制化 MRD 检测产品。

华见微Ⓡ可稳定检出下限 ( LoD95 ) 可达 0.009%，对于 MRD 的检测灵敏度达 98.6%，特异性达 100%。

尤为关键的是，其在灵敏度和特异性上均优于基于 Illumina HiSeq 平台的原版 Signatera ™产品，核心得益于华大智造 MGIseq 平台采用 DNBSEQ ™滚环扩增测序技术，扩增过程错误累积低、标签跳跃污染少、数据重复率低，测序精准度更高，进一步提升了对于低频 ctDNA 突变的检出效能。

华见微Ⓡ肿瘤定制化检测产品检测流程

2022 年，受中国抗癌协会 ( CACA ) 邀请，华大基因参与编撰《CACA 液体活检指南》MRD 检测章节 ( 2023 年 3 月发布 ) 。

该指南指出：根治性治疗之后，由于肿瘤负荷显著降低，基于 ctDNA 的 MRD 检测所需要的最低检测限 ( LoD ) 应达到万分级，比常规 ctDNA 诊断产品的检测限 ( 千分级 ) 低 1 个数量级，因此常规液体活检诊断产品不能替代 MRD 检测。针对当前市场产品良莠不齐的现状，CACA 指南特别强调了 MRD 检测产品应进行充分临床验证的必要性。

背靠独家引进的全球领先的 MRD 技术，华大基因与国内多家临床机构开展了面向多个癌种的前瞻性临床验证性研究，其中部分研究成果已在业内顶尖学术期刊及会议中发表。

消化道肿瘤 4 项 ( 肠癌、肝癌、胃癌 )

针对肠癌肝转移患者的术后随访监测策略调整 ；针对肝细胞癌患者术后全程监测 ；针对 II-III 期胃癌患者的术后豁免辅助化疗的可行性 ; 针对 II-III 期肠癌患者免疫新辅助疗效监测 ( ASCO2026 abstract #3651 [ 5 ] ，即将于 5 月底刊出 ) ；

妇瘤 1 项 ( 卵巢癌 )

针对晚期卵巢癌术后化疗与 PARPi 维持治疗全程监测 。

推动高精度 MRD 规范化

此次 Signatera ™获得 FDA 伴随诊断批准，是分子残留病灶 ( MRD ) 走向标准化临床转化的里程碑事件。华大基因作为该技术在中国大陆的独家引进者与服务提供方，将继续秉承严谨的学术态度，用实际行动推动高精度 MRD 检测的规范化开展，以高质量的分子诊断数据赋能肿瘤精准诊疗，为更多的中国患者带去国际领先的先进检测技术，造福广大肿瘤患者和家庭。

Powles et al. N Engl J Med 2025;393:2395-2408.

DOI: 10.1056/NEJMoa2511885

Li & Xu et al. Int J Surg.

DOI: 10.1097/JS9.0000000000001236. PMID: 38445460.

Guo et al. JCO 42, 4125 ( 2024 ) .

DOI: 10.1200/JCO.2024.42.16_suppl.4125

Liu et al. JCO 43, 4061-4061 ( 2025 ) .

DOI:10.1200/JCO.2025.43.16_suppl.4061

2026.05.30 即将在 ASCO2026 大会上发布，Journal of Clinical Oncology 5 月会议增刊中刊出，敬请期待

Wen et al. JCO 42, 5570-5570 ( 2024 ) .

DOI:10.1200/JCO.2024.42.16_suppl.5570