近日，西安市红会医院关节病医院综合病区成功为一位 34 岁多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）患者实施直接前入路（Direct Anterior Approach, DAA）全髋关节置换术。手术由李辉主任医师、郝林杰副主任医师团队完成，历时不到一小时，精准解决患者长期髋关节疼痛与功能障碍问题。这是该团队成功治疗的第二例 MED 患者，这一高难度手术不仅攻克了罕见病合并复杂髋关节畸形的治疗难题，更展现了微创 DAA 技术在特殊病理条件下的创新应用。

罕见病 MED："生长密码"出错

MED 是一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍疾病，发病率约为 1/10 万，约 50% 的 MED 病例呈家族性发病。由于全身多部位骨骺软骨发育异常，常表现为多关节畸形、疼痛及活动受限，基因检测及影像学动态监测对早期诊治至关重要。

该患者其有明确家族史，结合患者病史、查体、影像学检查及基因检测结果确诊 MED。该患者髋、膝、踝关节均存在明显畸形，前期在当地医院已行胫骨截骨矫形手术，目前以右髋关节疼痛为主，需行全髋置换手术治疗。由于患者术前髋部病变严重且合并股骨近端畸形，术中需特别注意臼杯安装角度及股骨柄植入方向，虽然 DAA 全髋置换手术难度大，但是能更少的损伤髋部软组织，术后体位无限制，患者早期康复锻炼效果更好。患者右侧肢体短缩，术中尽量延长患肢以改善下肢不平衡，使其能更快地回归正常生活、工作，充分体现了医疗团队的技术和对患者全面关怀的人文理念。

罕见病关节治疗：需"量体裁衣"

李辉主任医师介绍，MED 的髋关节置换绝非标准手术的简单复制，需个体化应对三大核心：假体选择、生物力学重建以及康复锻炼，三者缺一不可，患者才能获得更好的术后功能。

郝林杰副主任医师补充，MED 并非 " 不治之症 "，早期通过影像学动态监测（如 X 线等）和基因检测可明确诊断，早期治疗可显著延缓病情进展，对于中晚期患者，个性化手术联合康复治疗能有效改善关节功能，本例手术需兼顾骨骼形态矫正与关节功能重建，技术难度极高，手术的成功得益于团队精湛的手术技术和充分的术前准备，我们将不断提高手术技术，结合科技的发展为患者提供更优解决病痛的治疗方案。

MED 的诊治凸显了罕见病诊疗体系建设的紧迫性。西安市红会医院关节病院综合病区开设了 " 髋关节专病门诊 "，提供从保髋到关节置换等一系列的髋部疾病解决方案，为广大患者排忧解难。

来源 / 红会医院