快科技 7 月 4 日消息，据东南大学附属中大医院消息，该院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在国际顶刊《自然 · 医学（Nature Medicine）》发表研究论文，揭示了腺相关病毒基因疗法在常染色体隐性遗传性耳聋中的作用。

论文指出 AAV 基因疗法在 1.5 至 23.9 岁 DFNB9 患者中展现良好长期安全性与有效性，发现 5 至 8 岁可能为最佳干预窗口期。

OTOF 基因突变导致 DFNB9，患者内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷致聋。人工耳蜗是重度患者主要治疗方法，但存在音质失真等局限。OTOF 基因疗法通过 AAV 载体将功能性 OTOF 基因递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。

柴人杰团队在国内实施多中心临床试验，招募 10 名 1.5-23.9 岁患者。12 个月随访期内，患者未发生 III 级及以上不良反应，安全性得到证实。

基因治疗后受试者听力变化情况

所有受试者平均纯音听阈从术前 106dB 降至 52dB（正常谈话水平），62% 的改善出现在首月，部分儿童术后 6 个月实现正常听觉功能，青少年和成年患者平均听阈分别改善 46dB 和 36dB，两名受试者接近正常言语感知能力。

研究还发现听觉脑干反应在治疗 4 个月后可作为行为听力的有效预测指标，5 至 8 岁儿童听力改善更显著。该研究扩展了 DFNB9 基因治疗的窗口，为临床干预提供了重要指导。

该院表示，这一发现具有重要临床指导价值，有望让全球数百万遗传性耳聋患者获得 " 听清世界 " 的希望。