" 艾莎的总血红蛋白浓度恢复超过 100 克 / 升，已经有两个多月没有输血治疗了。" 在复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心，儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授指着几张数据图分析道。

4 岁女孩艾莎（化名）来自巴基斯坦，患有重型地中海贫血症。翟晓文团队使用中国原创基因编辑技术为其治疗，她也成为首位受益于该中国技术的外籍患儿。今天（5 月 20 日），血液科治疗团队特地为艾莎举办了一场小型庆祝仪式，祝福她重获新生。

医生介绍，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，地中海贫血（重型）被纳入我国《第二批罕见病目录》。地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带地区、亚洲次大陆以及东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南方地区是地中海贫血高发区。

" 艾莎所患的是重型 β - 地中海贫血症，必须定期输血才能存活，否则会因一系列并发症而死亡。" 艾莎的主治医生、儿科医院血液科副主任钱晓文告诉记者，今年 1 月，父母带她从巴基斯坦来沪求医，血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队评估后，决定采用中国原创基因编辑技术为她治疗。

2023 年，翟晓文与正序生物开展针对重型 β - 地中海贫血症的碱基编辑药物 CS-101 研究者发起的临床研究项目。

治疗团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器 tBE，对艾莎自体造血干细胞中的 HBG1/2 启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活 γ - 珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。

" 今年 2 月份，团队将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，一个多月后，其自身血红蛋白浓度渐渐恢复至健康人群水平，不必再靠输血续命。" 翟晓文介绍，艾莎后续还需定期随访，万一出现基因编辑脱靶、复发以及并发症等情况可及时应对。

" 截至目前，已有 4 位患儿获益。首位接受碱基编辑治疗的重型 β - 地贫患者，已脱离输血依赖近 18 个月，疾病已获治愈。" 翟晓文介绍，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为全球罹患严重疾病的患者带来 " 一次治疗，终身治愈 " 的希望。

今年 3 月，在第 51 届欧洲血液与骨髓移植学会年会上，翟晓文团队携五项研究成果亮相大会，其中李子丰博士代表团队做了大会口头报告，来自中国原创的基因编辑技术获得国际学者广泛关注。