2025 年 2 月底 , 正值世界罕见病日即将到来之际 , 我们希望更多人能认识到罕见病的存在 , 了解罕见病患儿们的故事 , 对他们投以关注。

罕见病 , 根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义 , 即新生儿发病率小于 1/ 万、患病率小于 1/ 万、患病人数小于 14 万的疾病。对大多数人来说 , 许多罕见病的名字甚至都是陌生的。但对刚出生不久的航航 ( 化名 ) 及其家人而言 , 那却是头顶挥之不去的梦魇。

命运转折 : 从孕期疑云到罕见病确诊

航航在肚子里的时候 , 虽然胎儿 B 超显示 " 腿短 ", 但所有常规检查均未发现异常。因此孕期一次次正常的产检 , 让航航的父母从未想过会面临如此特殊的挑战。

直到孩子出生后 , 体重远低于同龄婴儿 , 血常规显示中性粒细胞很少 , 且有轻度贫血的症状 , 家人才意识到情况异常。随着时间的推移 , 航航的情况愈发恶化 , 尚未满月 , 贫血已经发展到了极重度 , 中性粒细胞更是减少到几乎没有。

最终经过骨髓穿刺和基因筛查 , 航航被确诊为舒戴二氏综合征——一种发病率仅百万分之一的遗传病 , 全山西近十年仅一例。这种疾病如同隐形炸弹 :90% 患者因 SBDS 基因突变导致胰腺衰竭、骨髓造血功能崩溃 ,30%-40% 会在成年前演变成白血病 , 而一旦恶化 , 治愈率将骤降至 50% 以下。

生死竞速 :TP53基因突变敲响恶性转化警钟

航航的骨髓活检显示红细胞几近消失 , 更揪心的是 TP53 基因阳性——这意味着恶性转化的倒计时已启动。在他的骨髓中 , 红细胞像退潮般减少 , 中性粒细胞几乎归零 , 任何细微感染都可能成为致命威胁。

更糟糕的是 , 由于这类罕见病的案例极少 , 许多医院几乎没有接触过相关病例。即使搜索网络 , 相关的信息报道也基本没有 , 找不到任何可以参照的可行方案 , 社会对这种疾病的认识也很少。航航的父母带着孩子的报告辗转全国 , 得到的答复却令人绝望。虽然报告显示孩子的红细胞数量非常少 , 情况仍在不断恶化 , 但是经过多位专家会诊后 , 治疗方案仍未明确。

父母对孩子的消毒工作非常到位 , 努力避免因中性粒细胞缺乏而引发感染。然而 , 尽管孩子的血象在八个月时有所恢复 , 抗感染能力仍然较弱。在疫情期间 , 孩子就曾因一次大规模感染住进 ICU, 并紧急转院至北京进行抢救。

在这样的绝境下 , 航航的父母始终没有放弃。2023 年 , 在一位病友的介绍下 , 他们了解到北京京都儿童医院是国内领先的儿童血液科中心之一 , 拥有丰富的治疗经验 , 尤其在治疗罕见病和难治性血液病方面取得了显著成果 , 而且此前有治疗舒戴二氏综合征的成功案例 , 于是决心前往北京。

脐带血移植 : 改写罕见病治疗的医学密码

在北京京都儿童医院 , 航航的情况获得了进一步关注。负责为航航治疗的是陈姣主任 , 她在儿童白血病、舒戴综合征、造血干细胞移植 ( 尤其小婴儿移植 ) 等方面有着丰富的临床经验。经过认真分析跟探讨 , 陈主任及其团队对航航的病情有了深入的了解。她认为虽然目前航航的骨髓形态、流式、染色体和骨髓活检都没有恶性的情况 , 但最后 TP53 基因结果出来阳性 , 说明这个孩子目前正在往恶性的路上转化过程中 , 需要尽快进行造血干细胞移植手术。

治疗方案确定后 , 配型需求发往全国。造血干细胞有三大来源 , 分别为骨髓、脐带血跟外周血。对于舒戴二氏综合征 , 脐带血移植具有显著优势。脐带血干细胞保存方便 , 只需通过合格检测便可随时提取 , 且移植后效果稳定 , 慢性排异的风险较小。通过脐带血移植 , 孩子能够获得更高的生存质量。

遗憾的是 , 最初在骨髓库跟脐血库中 , 都没有找到合适的供者。治疗团队无奈之下 , 只能用父亲做供者。在临进仓前 , 航航的母亲恳求医生再检索一次脐带血。正常医院相隔 3 个月才会进行一次复检 , 此时刚刚半个月前才检索过 , 因此治疗团队并没有抱太大希望。但是陈主任尊重家属的意愿 , 又仔细检索了一次。

奇迹发生了 , 在预处理方案启动前 48 小时 , 航航在浙江省脐血库匹配到一份 8/10 相合的脐带血 , 这份沉睡在零下 196 度的生命火种 , 将成为改写命运的关键钥匙。

" 就像冥冥中注定一样 , 有一个声音让我去再检索一次 , 说不定有奇迹发生。" 航航的母亲事后这样说道。

2023 年 8 月 24 日 , 浙江省脐血库的工作人员将这份珍贵的脐带血送往北京京都儿童医院。经过仔细确认、复苏后 , 缓缓输入航航体内。整个回输过程顺利 , 未出现不良反应。在孙媛院长、陈姣主任和其团队的精准护航下 , 航航成功接受脐带血移植。

守护未来 : 脐带血创造的生长奇迹

如今 , 航航的治疗取得了令人鼓舞的效果。移植后 , 孩子的血象显著改善 , 身高和体重也有了显著增长。移植后的一年内 , 孩子的体重增长了 4 公斤 , 身高增加了 6 厘米 , 呈现出明显的健康改善 , 孩子的生活质量也得到了很大提升。

国际上关于舒戴二氏综合征的脐带血移植数据显示 , 在良性期的生存率为 70% 左右 , 恶性期则低于 50%。而在北京京都儿童医院进行的 19 例舒戴综合征造血干细胞移植中 , 生存率高达 89.4%, 其中使用脐带血的 10 例生存率为 90%。此外 , 其他罕见病如 WAS 综合征、先天重型中性粒细胞减少症等 , 使用脐带血治疗的生存率更是达到 100%。

航航的病例再次印证 : 脐带血不仅是天然的 " 年轻细胞 ", 其增殖能力强、配型成功率高的特性 , 在治疗遗传代谢病、免疫缺陷等领域展现独特优势。而作为国家首批脐带血临床应用示范基地 , 北京京都儿童医院血液科创新应用脐带血治疗 WAS 综合征、丙酮酸激酶缺乏症等罕见病 , 为无数罕见病患儿带去了新的希望。

2024 年 6 月 , 医院成立了 " 舒戴联合门诊 ", 可为更多像航航一样饱受病痛折磨的 " 舒戴宝宝 " 提供一站式诊疗服务。

未来 , 我们呼吁大家继续关注和关爱罕见病患者。罕见病并不罕见 , 它就在我们身边。罕见病也并非不治的恶魔 , 相信随着诸如脐带血等创新医疗技术的进步 , 更多有潜力的医治罕见病的方法将被临床所应用。珍惜每一份脐带血 , 让更多的患者得到救治的机会 , 从而保障更多家庭的健康 !