近日，在中华医学会第十八次血液学学术会议（2024CSH）白血病分论坛上，华中科技大学同济医学院附属协和医院黎纬明教授作《中国慢性髓系白血病停药预测模型的建立》专题报告，获得了临床工作者的广泛关注。该报告分享了目前国内规模最大的 CML 停药模型的初步成果，同时也是全球已发表的规模第二大的研究队列。迪安诊断作为该研究的主要参与单位之一，负责临床数据治理及 AI 建模等相关工作。

研究背景

CML，即慢性粒细胞白血病，也称慢性髓系白血病，是临床常见的白血病之一，是一种发生在造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。中国 CML 发病率为 0.36/10 万，约占白血病的 15%-20%。中国 CML 患者发病较西方更为年轻化，中位发病年龄为 45-50 岁。CML 病程缓慢，临床分为慢性期、加速期及急变期。

分子靶向酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitor，TKI ) 是 CML 的首选治疗药物。TKI 治疗使 CML 患者的生存周期得到了极大改善，超过 90% 的患者可长期与疾病共存，呈 " 慢病 " 状态，部分患者在治疗中甚至能够获得持续深层分子学反应 ( Deep Molecular Response, DMR ) ，从而可以尝试停药。

但停药后长期随访数据显示，即便是满足目前国内外停药标准的患者，在停药后仍有可能复发，且绝大多数患者于停药后 12 个月内复发，也有部分患者会发生晚期复发。因此，深入了解影响停药成功的重要因素，以及如何指导临床选择合适的患者在合适的时间进行停药，仍是需要解决的重要问题。

研究内容

华中科技大学同济医学院附属协和医院黎纬明教授和北京大学人民医院江倩教授，联合全国 11 个中心，收集了 1999 年至 2024 年共 744 例中国 CML 停药患者诊疗及随访数据，采用大数据机器学习算法，对影响 CML 停药成功的多个临床因素进行分析，以期明确 CML 停药门槛，建立中国 CML 停药成功率预测模型。

本研究分别利用机器学习模型、COX 回归模型及线性回归模型，对 CML 患者停药成功的主要影响因素进行了多变量分析，发现停药前维持 DMR 的时间和基因波动（在治疗期间有过连续两次失去 DMR）两个变量在三个模型中都显示，为重要影响变量。同时研究发现，部分变量对机器学习模型很重要，但对 COX 和线性回归模型影响不大，目前正在对这些临床变量进行更细致的数据分析。

在纳入了既往已发表研究中主要临床变量的基础上，本研究比对了不同方法模型的性能，并分别训练了线性回归模型和机器学习模型，发现机器学习模型具有更高的预测精度。

同时，在机器学习模型中加入了治疗线数、TKI 类别及停药 3 个月是否失去 DMR 等这些在既往发表模型中较少使用的变量后，模型性能还能得到进一步提升。

研究中使用创新模型的初步成果，已经以摘要形式被 2024 年美国血液年会（ASH）接收，并将通过壁报向全球血液学的临床专家和相关企事业的研究人员展示。目前，该队列相关研究数据及模型还在进一步整理和优化中。

研究意义

建立中国 CML 停药成功率预测模型，能够有效地指导临床，针对不同患者制定更加精准的停药决策，提升整体停药成功率。同时，临床还需要纳入更多的停药数据，开展更多前瞻性的研究，对模型进行优化，持续提升预测精度。

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